Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen aproximadamente 7.000 padecimientos categorizados como enfermedades raras, que afectan a 5 de cada 10.000 personas. Muchos de estos pacientes, no reciben un adecuado
diagnóstico y tratamiento, hasta que la enfermedad ya está muy avanzada.
Ante esta situación, la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios
Farmacéuticos (Fedefarma), realiza un llamado a las autoridades de salud con el fin de
analizar y trabajar de forma conjunta para superar estos obstáculos que atentan contra la
calidad de vida de miles de pacientes.
De los 350 millones de personas que se estiman que tienen una enfermedad rara, el 72%
es de origen genético, mientras que el resto derivan de alergias, infecciones y causas
ambientales, según la OMS. Estas enfermedades pueden manifestarse como cánceres,
padecimientos hematológicos y múltiples casos autoinmunes.
Según Marianela Gamboa, Partner en el área de enfermedades raras de Roche, la primera
barrera que encuentran las personas que padecen alguna enfermedad rara, es la correcta
valoración médica. “Un paciente puede tardar entre 8 y 10 años en conseguir un
diagnóstico acertado de su enfermedad; entre menos frecuente es la enfermedad es más
difícil que reciba el correcto tratamiento”.
Entre los retos en esta área, Gamboa cita el desconocimiento por parte del personal
médico, debido a que se trata de padecimientos poco comunes, la similitud de síntomas
entre varias enfermedades, y en el caso de las enfermedades de origen genético (que se
tratan de la mayoría), el escaso acceso a pruebas genéticas, en nuestra región, debido a su
alto costo.
Además, en la región de Centroamérica y el Caribe, se suma otro reto importante: no
contar con data actualizada de cuántos pacientes existen con alguno de estos
padecimientos.
Al superar la barrera del diagnóstico, probablemente se enfrenten a la falta de opciones
terapéuticas. Se estima que únicamente existe tratamiento para 200 padecimientos de
este tipo.
En el caso de la disponibilidad en el sector público, Gamboa destaca que hay una
percepción de que estos medicamentos suelen ser sumamente costosos y se excluyen de
las listas oficiales de medicamentos, sin tomar en cuenta el desgate social y económico
que implica el cuido del paciente, y el costo a largo plazo para la institución.
Para Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de Fedefarma, este supuesto alto costo del
medicamento para una enfermedad rara debe analizarse en un panorama de atención
más amplio. “Es importante analizar la inversión en estas terapias en proporción con el
costo del tratamiento de un paciente muy delicado, tomando en cuenta las consultas con
distintos especialistas, hospitalizaciones y otras alternativas terapéuticas que irá
necesitando conforme avance su enfermedad, lo cual se aumenta si el paciente no recibe
el medicamento adecuado oportunamente”.
Además, Brenes señala que aún en Centroamérica y el Caribe, hay un importante camino
que recorrer para la priorización de este tema por parte de las autoridades de salud. Si
bien, en Panamá hay una ley aprobada sobre este tema desde el 2014, y en Costa Rica
existe un proyecto de ley presentando en 2022, aún persisten las barreras de acceso a los
servicios de salud que complican el adecuado diagnóstico y tratamiento terapéutico.
Por último, Fedefarma destaca el rol de la industria farmacéutica en el área de desarrollo
de nuevas terapias, ya que actualmente hay 791 productos en investigación para este tipo
de enfermedades en etapa de ensayos clínicos o espera de aprobación por parte de la
Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA). La Federación,
seguirá trabajando en conjunto con los distintos entes del Sector Salud, para procurar el
acceso oportuno a las opciones terapéuticas adecuadas.