El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.
Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.
De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
- Retraso o ausencia del lenguaje.
- Lenguaje restringido.
- Bajo tono muscular (Hipotonía).
- Retraso cognitivo.
- Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
- Movimientos bucales frecuentes.
- Uñas de los pies displásicas.
- Crecimiento normal o acelerado.
- Poca percepción del dolor.
- Manos grandes y carnosas.
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- Convulsiones.
- Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:
- Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
- Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
