El Patronato de Enfermedades Congénitas y Hereditarias, Inc. (PECYH) explicó que en la República Dominicana se iniciaron las primeras pruebas de tamizaje neonatal en Anemia Falciforme, enfermedad hereditaria más frecuente en la RD, con la implementación del primer programa piloto de tamizaje neonatal de Falcemia en al año 1992.
La implementación del referido programa piloto respondió a varios de los objetivos del Programa Nacional de Detección, Educación y Prevención de la Falcemia (PRONADEPFA) de la Unidad de Genética Médica (UGM) del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral creado en el 1998. El PRONADEPFA tiene como objetivo identificar pacientes con anemia falciforme, así como proveer información, orientación y educación a pacientes familiares y a la comunidad sobre la enfermedad.
El referido programa piloto se llevó a cabo en la maternidad del Hospital Dr. Luis Eduard Aybar (popularmente conocido como “El Morgan”) y durante un corto tiempo en la maternidad del hospital Juan Pablo Pina en la ciudad de San Cristóbal durante el período 1992-2004. Esta iniciativa fue lidereada por la Dra. Marisela Jáquez de Gutiérrez, para entonces jefe de la Unidad de
Genética Médica del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral y presidente del PECYH. Los esfuerzos para implementación de este programa piloto contaron con el apoyo de la Cooperación Franco-Caribe.
Las pruebas de Tamizaje Neonatal del Programa Piloto de Falcemia se realizaron en el Laboratorio de Falcemia del PRONADEPFA. Este laboratorio se convirtió en el Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias (LABHEMYTAL), único en su género en la RD, gracias a la generosa donación de fondos del pueblo japonés al PECYH través la Embajada del Japón en la República Dominicana en el año 2006.
En la actualidad el LABHEMYTAL realiza pruebas básicas y diferenciales para el diagnóstico y estudio de las hemoglobinopatías y talasemias; tiene además presencia en proyectos de investigación en RD relacionados con esta área del conocimiento.
El PECYH es una entidad sin fines de lucro fundada en 1982 con el propósito de dar apoyo a la Unidad de Genética Médica del Hospital Robert Reid Cabral en su asistencia a pacientes con enfermedades congénitas y hereditarias. Durante 37 años ha impulsado y auspiciado programas que contribuyen a la prevención de este tipo enfermedades en la República Dominicana.
