Santo Domingo. Tras un año de aprobarse a dos lecturas el proyecto de Ley Nacional del Tamizaje Neonatal, la Sociedad Dominicana de Pediatría hace un llamado a las autoridades para su implementación, una Ley que aún se mantiene como proyecto engavetado en el Congreso de la República. La misma requiere todavía la aprobación de la Cámara de Diputados.
Esta prueba clínica ayuda detección temprana de enfermedades genéticas, hormonales y metabólicas en el recién nacido, por eso esta sociedad médica especializada dedicó su reciente encuentro a compartir más datos y casos de estudio sobre el tema, así como sensibilizar a los galenos sobre su importancia para el abordaje oportuno de los niños y niñas desde el nacimiento.
El químico farmacéutico biólogo Roberto Reyna de Jesus, expositor invitado desde México, explicó que 1 de cada 500 personas podría padecer de algún trastorno metabólico congénito, por lo que cada vez son menos consideradas como enfermedades raras.
El tamiz neonatal busca identificar patrones moleculares anormales que fungen como marcadores de alteración en el flujo metabólico, a fin de facilitar la detección temprana de ciertas afecciones y tengan así un mejor abordaje.
El especialista destaca que más del 90% de las enfermedades están enfocadas en variantes genéticas patogénicas que resultan como pérdida de la actividad biológica del producto proteico. Por eso, cada vez resulta más necesaria la difusión y sensibilización a la población sobre este tipo de pruebas, sus beneficios, así como sus facilidades que permiten un tratamiento oportuno.
En República Dominicana la afección más detectada por este tipo de prueba es la galactosemia. Sin embargo, el tamiz neonatal también permite identificar patrones genéticos asociados a otras condiciones tales como: fibrosis quística, hiportiroidismo congénito, enfermedad de pompe, enfermedad de gaucher, hiperplasia suprarrenal congénita, entre muchas otras. Se trata de la evaluación de más de 25 trastornos metabólicos y otras patologías genéticas.
Detección temprana
El tamiz neonatal es una prueba orientativa temprana de posibles afecciones del beb[e durante en el transcurso de su vida; la detección temprana facilita un mejor tratamiento para muchas enfermedades que requieren seguimiento nutricional o farmacológico de por vida.
“Hablamos de diagnosticar de manera temprana e impulsar la salud preventiva de nuestros niños, por eso es imperante impulsar iniciativas y políticas público-privadas que faciliten que estas pruebas sean accesibles para todos” destacó la doctora Luz Herrera, presidenta de la Sociedad Dominicana de Pediatría.
El tamizaje neonatal ayuda a prevenir consecuencias irreversibles y , en algunos casos, la muerte prematura. El especialista reiteró que, para la efectividad de esta se debe realizar entre las primeras 48-72 horas de vida del neonato.
Esta prueba consiste en la toma de 5 gotas de sangre del talón del bebé como muestra, la cual puede detectar la probabilidad de que éste padezca una de las 8 enfermedades congénitas más comunes en los recién nacidos y más de 25 trastornos o afecciones.
Es importante destacar que la prueba del tamiz neonatal no es confirmatoria sino orientativa. Tras este primer indicador, existen otros tipos de pruebas bioquímicas y genéticas que requieren realizarse como confirmatorias, a fin de aplicar el tratamiento oportuno a cada paciente.