En Mayo Clinic, la misión de resolver lo que está sin solución está en el centro de todos los casos de enfermedades raras. Cada diagnóstico es una prueba de perseverancia, innovación y búsqueda incesante de respuestas.
Este compromiso llevó a los investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic desarrollar un sistema semiautomático, conocido como RENEW, para volver a analizar rápidamente los casos de enfermedades raras no resueltas.
En un nuevo estudio publicado en Human Genetics, investigadores describen cómo el RENEW (reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) los llevó a un posible diagnóstico para 63 pacientes de 1.066 casos no diagnosticados.
La tecnología innovadora, lanzada en 2022, compara regularmente los datos de secuenciación genómica de pacientes con los hallazgos de investigaciones globales recientemente publicados, con el objetivo de identificar variantes genéticas previamente evasivas y causantes de enfermedades.
«Teniendo en cuenta que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras que se someten a la secuenciación genómica permanecen sin diagnóstico, no podemos tratar eso como un logro de poca importancia. Cada diagnóstico exitoso facilitado por el RENEW significa un avance profundo en el suministro de respuestas y esperanza a las personas que navegan por las complejidades de las enfermedades raras » dice el Ph.D. Alejandro Ferrer, investigador de ómica traslacional y autor principal del estudio.
El RENEW tiene un sofisticado sistema de filtración que filtra la nueva información genética para ayudar a identificar la variante o variantes patógenas que causan la enfermedad en el paciente.
En promedio, el RENEW tardó aproximadamente 20 segundos para analizar cada una de las 5.741 variantes genómicas prioritarias. El tiempo total de análisis para cada paciente con un caso no resuelto tomó de 10 segundos a 1h30min. Por otro lado, el reanálisis manual realizado por investigadores y médicos generalmente lleva semanas e implica una revisión exhaustiva de los artículos publicados y una búsqueda de datos de pacientes en busca de pistas.
El RENEW fue creado por Ph.D. Eric Klee, director asociado del Centro Everett J. y Jane M. Hauck Midwest, Investigación e Innovación.
«Mirando hacia el futuro, a través de los avances tecnológicos, esperamos mejorar aún más la automatización y la eficiencia de este proceso interpretativo, llevando esta tecnología a una apertura más amplia de datos de pruebas genéticas», afirma el Dr. Klee.
Revise el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.