Granada, España – Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han identificado nuevas claves moleculares que podrían guiar el manejo clínico de la enfermedad de Erdheim–Chester, una histiocitosis muy rara que afecta a unas 2,000 personas en el mundo. La información es proporcionada por Agencia EFE.
El estudio, liderado por la investigadora Miriam Cerván-Martín bajo la dirección del profesor Javier Martín, se realizó en colaboración con centros de referencia de Francia e Italia y fue publicado en la revista Leukemia. Por primera vez, se analizó conjuntamente el metiloma y el transcriptoma de pacientes, capas de información molecular fundamentales para comprender enfermedades complejas.
Este enfoque integró la metilación del ADN y la expresión génica, permitiendo identificar nuevas moléculas y vías de señalización implicadas en la enfermedad, muchas de ellas relacionadas con la respuesta inmunitaria y los procesos tumorales. Entre los hallazgos más destacados, las células B y la vía de señalización NF-κB emergen como factores clave en la patogénesis de la enfermedad, lo que abre nuevas perspectivas para su manejo clínico.
El equipo también realizó un análisis de reposicionamiento de fármacos, identificando medicamentos ya aprobados para otras patologías —como fostamatinib, sulfasalazina y auranofin— que podrían actuar sobre las rutas alteradas en la enfermedad.
El estudio involucró 137 pacientes diagnosticados y 410 controles sanos, lo que permitió un análisis molecular detallado y representativo. Los investigadores consideran que este trabajo marca un punto de inflexión en la investigación sobre Erdheim–Chester, abriendo la puerta a biomarcadores tempranos y terapias personalizadas según el perfil molecular de cada paciente.
Fuente: Agencia EFE