Cuando investigadores de Mayo Clinic secuenciaron los genomas de 484 adultos aparentemente sanos, descubrieron que aproximadamente el 13% portaba un riesgo genómico grave previamente no reconocido afecciones que esos pacientes desconocían y que la atención estándar probablemente no detectaría.
Casi todos los participantes, el 98,6%, presentaban al menos un hallazgo genético y, en la mayoría de los casos, los resultados requerían seguimiento. El estudio, publicado en Genetics in Medicine, también analiza más detenidamente qué hace falta para convertir esos hallazgos en un seguimiento asistencial adecuado.
Dentro de ese 13%, los hallazgos accionables apuntaban a riesgos graves, incluidos cáncer hereditario de mama y ovario; síndrome de Lynch, asociado al cáncer colorrectal; miocardiopatía; síndrome de QT largo; y amiloidosis.
“Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían”, afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y titular de la cátedra honorífica «Carlson and Nelson», y autor principal del estudio. “Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad.”
Del descubrimiento a la atención asistencial
Identificar el riesgo resulta ser la parte más sencilla. Actuar en consecuencia es mucho más complejo. Casi todos los casos requirieron interpretación clínica, documentación y comunicación. Este trabajo recayó en gran medida en los asesores genéticos, que revisaron los resultados, prepararon resúmenes individualizados y ayudaron a orientar los siguientes pasos para los pacientes y los equipos asistenciales.
“Los asesores genéticos suelen ser las primeras personas en compartir este tipo de información con los pacientes”, afirma Jessa Bidwell, asesora genética de investigación certificada y primera autora del estudio. “Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es acompañar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud, basándonos en el hallazgo genético y en sus antecedentes personales y familiares.”
La mayoría de los participantes con hallazgos accionables siguieron adelante con el proceso, completando derivaciones y contactando con especialistas de atención primaria. Sin embargo, menos de la mitad mantuvo una conversación documentada con un profesional de atención primaria después de recibir los resultados — lo que pone de manifiesto la dificultad que sigue existiendo para integrar los hallazgos genómicos en la atención rutinaria.
El estudio sitúa el cribado genómico predictivo tanto como una oportunidad clínica como un desafío para los sistemas sanitarios. La base científica ya existe. Investigadores y clínicos todavía están construyendo la infraestructura necesaria para actuar de forma sistemática sobre estos hallazgos.
En Mayo Clinic, esa infraestructura está empezando a tomar forma a través de una iniciativa denominada Precure. El cribado genómico es una parte de esta iniciativa, cuyo objetivo es detectar enfermedades de forma más temprana combinando datos genéticos con otras señales biológicas.
Predecir la enfermedad antes de que comience
La mayoría de las enfermedades comienzan a desarrollarse mucho antes de que aparezcan los síntomas. Empiezan con pequeños cambios en genes, moléculas, proteínas y señales inmunológicas que evolucionan con el tiempo, a menudo años antes de la aparición de los síntomas.
Precure es el esfuerzo institucional de Mayo Clinic para detectar esas señales tempranas y para intervenir antes. Impulsada por la computación avanzada y la inteligencia artificial (IA), la iniciativa se centra actualmente en cinco sistemas orgánicos cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones y estudia afecciones como la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia cardíaca y la enfermedad hepática crónica para comprender mejor cómo surgen y progresan.
El trabajo reúne la experiencia de especialistas de toda Mayo Clinic y cuenta con el respaldo de la Plataforma Mayo Clinic, que integra datos de pacientes a gran escala y computación avanzada para permitir a los científicos estudiar enfermedades en distintas poblaciones.
“Precure es un ejemplo de una iniciativa transformadora para la salud humana en Mayo Clinic”, afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis, quien lidera la iniciativa. “Refleja el compromiso de Mayo Clinic de llevar la medicina más allá del tratamiento y orientarla hacia un bienestar duradero.”
Precure forma parte de la estrategia Bold. Forward. de Mayo Clinic para Curar, Conectar y Transformar la atención médica. El estudio sobre cribado genómico es una demostración temprana de cómo esto se traduce en la práctica: una base científica que no espera a que la enfermedad se manifieste, y un sistema que ya se está construyendo para actuar sobre lo que detecta.