A propósito de que el 7 de Abril se conmemoró el Día Mundial de la Salud, es importante que independientemente de no encontrarse en el sector de la salud, las personas conozcan las enfermedades y condiciones que afectan a la salud de los dominicanos. Una enfermedad muy poco conocida que afecta a nuestra población es la Alcaptonuria; en nuestro país afecta a 1 de cada 19,000 recién nacidos (RN), lo cual indica que es mucho más frecuente que el promedio mundial de 1 por cada 250.000 RN. Esta mayor prevalencia se atribuye a que en nuestro país viven poblaciones aisladas portadoras de la enfermedad.
La alcaptonuria es un problema o error congénito que afecta el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, causando así el déficit de la enzima homogentisato dioxigenasa (HDG), la misma es la que se encarga de determinar la acumulación de ácido homogentísico (AH) en orina y sangre.
En la etapa temprana de la enfermedad (infancia y la adolescencia), se presentan pocos síntomas, sin embargo, a medida que la enfermedad evoluciona (entre los treinta y cuarenta años) los síntomas se van agravando y se vuelven más evidentes. Debido a que aún no se conoce una cura para la enfermedad, los pacientes afectados deben convivir con la patología, aunque un diagnóstico temprano puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Este trastorno es causado por una mutación del gen de la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (gen HGD), lo cual es una afección autosómica recesiva, por lo que es necesario que ambos padres sean portadores del gen para que el hijo padezca Alcaptonuria, independientemente de que los padres no presenten manifestaciones clínicas.
La condición se caracteriza por tres escenarios clínicos notables: el primero que se puede destacar es una orina de color oscuro, esto ocurre debido al contacto del ácido homogentísico con el oxígeno al ser expulsado; el segundo escenario observado en la patología es la ocronosis, la cual consiste en la pigmentación de los tejidos donde los mismo se tornan de un color grisaseo y luego se degeneran, y por último, se encuentra la antropatía degenerativa causada por el mismo depósito de los pigmentos mencionados, sin embargo en este caso ocurre en las articulaciones, causando dolor. Cabe destacar que esta denominada tríada no siempre ocurre con todos los casos.
La condición puede provocar complicaciones cardiovasculares pudiendo producir acumulaciones en las válvulas aórtica y mitral, y en algunos casos necesitar una valvuloplastia, asimismo aumentan los riesgos de desarrollar arteriopatía coronaria más temprano en comparación a la población sin la enfermedad, y aumentan los riesgos de tener cálculos renales y prostáticos.
El diagnóstico se puede confirmar mediante distintos métodos, los principales son pruebas de
orina y sangre del paciente, exámenes genéticos para determinar si se presentan anormalidades bialémicas en el HGD, ecocardiografía 2D para detectar anomalías valvulares, y angiografía por TC para detectar calcificación de los vasos coronarios.
Este trastorno no posee cura posible, sin embargo, se han propuesto distintos tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen, entre los que se pueden destacar: la fisioterapia para el manejo del dolor en las articulaciones, tratamiento del dolor general con analgésicos y antiinflamatorios, aplicación de 2-3 gramos de vitamina C por día, ya que juega un papel fundamental en la inhibición de la acción del AH sobre la lisilhidroxilasa del colágeno, que se ven afectadas por un ataque directo de AH en las lisinas del mismo; por último cambios en la dieta, específicamente reducir la ingesta de alimentos que contienen fenilalanina para disminuir los niveles de ácido homogentísico en niños. Se plantea que si este régimen dietético es cumplido durante la infancia se puede mejorar el pronóstico de la enfermedad en la adultez.
Autores: Garcia, S; Valdez, M; Vicco, L.
Referencias
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