Santo Domingo. Con el objetivo de profundizar sobre las enfermedades metabólicas innatas, así como compartir una guía de claves nutricionales para su abordaje, la Sociedad Dominicana de Pediatría realizó su acostumbrado encuentro de educación continua, donde se dieron cita especialistas y médicos en formación para actualizarse sobre sus principales patologías.
La doctora Lina Vásquez , pediatra y nutrióloga clínica, explicó que los errores innatos del metabolismo (EIM) son raros en general, aunque algunos estudios indican que pueden afectar a entre 1 de cada 800 y 1 de cada 2,500 nacidos vivos, dependiendo de la población y la cantidad de enfermedades incluidas en la categoría. La prevalencia de 1 en 500 es posible en poblaciones, donde se realiza una amplia detección neonatal y se incluyen todas las posibles variantes de EIM.
“Los EIM son causados por mutaciones genéticas que afectan el ADN. Estas mutaciones producen alteraciones en la estructura de proteínas, generalmente enzimas, que son fundamentales para procesos metabólicos. Estas enzimas suelen estar encargadas de descomponer, transformar o eliminar ciertos compuestos del cuerpo. Sin su funcionamiento adecuado, se acumulan sustancias tóxicas o hay deficiencia de productos esenciales, afectando diferentes órganos y sistemas”, argumentó la nutrióloga pediatra.
Destacó que la nutrición es un aspecto clave en el manejo de muchos EIM. Por ejemplo, en casos como galactosemia, tirosinemia o glucogenosis, se requiere una dieta estrictamente controlada que excluya ciertos nutrientes o componentes que el organismo no puede procesar adecuadamente. La intervención nutricional temprana puede mejorar significativamente el pronóstico en algunas de estas enfermedades.
Estudios revelan que el tratamiento de las enfermedades metabólicas innatas requieren la colaboración de un equipo de especialistas, ya que estas enfermedades afectan múltiples sistemas corporales. Nutriólogos, pediatras, genetistas, bioquímicos, gastroenterólogos y otros profesionales suelen participar en el manejo integral del paciente para mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones asociadas.
Dentro de las enfermedades más frecuentes y de mayor impacto en la niñez, destacó al: hipotiroidismo, la glucogenosis, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia y la fenilcetonuria.
Signos de alerta
La doctora Vásquez, explicó que son muchos los signos que pudieran fungir como alerta de una enfermedad metabólica innata, pero al ser tan generales no dan certeza de la condición; sin embargo, son un claro indicio para acudir a una evaluación con el pediatra.
“Dentro de los signos más notables están en los pacientes que sufren desmayos, infecciones frecuentes, que tienen trastornos neuronales, convulsiones, hedor fuerte en los recién nacidos o que presenten cualquier crisis que los lleve cuidados críticos en sus primeros días de vida”, informó la galena.
En torno a las primeras pruebas que recomienda para dar continuidad o descartar probabilidades están: la prueba del talón (tamizaje neonatal) así como muestras de sangre y de orina para pruebas específicas. Los resultados contribuirán con un diagnóstico más certero a fin de profundizar en las necesidades de cada paciente.
Innatas pero tratables
La doctora Vásquez recalcó que, a pesar de conformarse por un grupo importante de patologías, ya existen muchas que son enfermedades metabólicas que son tratables.
Como parte de su tratamiento nutricional es importante que los pediatras tomen en consideración: la individualización de los planes adicionales (debido a que cada enfermedad metabólica tiene características únicas) exhorta basarse en una medicina de mayor precisión (como la medicina genómica) evaluar las restricciones o exclusiones de nutrientes específicos, constatar el manejo del balance energético, así como mantener monitoreos y ajustes continuos en el paciente.
Para ella “Es crucial intervenir de manera temprana, especialmente en errores innatos del metabolismo, si se busca prevenir complicaciones graves como retraso en el desarrollo cognitivo o daño orgánico irreversible, tales como: retardo mental, desnutrición y convulsiones ”.
Además, la educación y apoyo continuo para las familias y pacientes sobre la adherencia a la dieta forma parte clave para evitar complicaciones, entender las limitaciones y estrategias dietéticas, debido a que muchas de estas intervenciones son de por vida.
Al cierre de la actividad reforzó que el futuro es la Medicina está en la “Medicina de Precisión”, basado en la genómica, la biología molecular y la tecnología de datos, la cual permitirá a los especialistas no solo identificar diagnósticos de manera más temprana, sino también asistir a cada paciente con el mejor tratamiento posible y un menor margen de riesgo.