El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética poco frecuente que puede provocar sordera congénita, alteraciones en la pigmentación de la piel, mechones blancos de cabello y ojos muy claros o de distintos colores, una condición conocida como heterocromía.
La enfermedad se produce por una alteración en la migración de los melanocitos, las células encargadas de producir la melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos, durante el desarrollo embrionario. Como resultado, pueden aparecer zonas despigmentadas y cambios característicos en el iris.
De acuerdo con Ana Teresa Serrano, pediatra y genetista de la sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, aunque popularmente se habla del síndrome como “la enfermedad de los ojos azules”, esta denominación simplifica en exceso una condición que tiene implicaciones más amplias, especialmente en la audición.
La especialista señala que muchas personas con síndrome de Waardenburg presentan hipoacusia congénita, la cual puede detectarse desde el nacimiento mediante los programas de cribado auditivo neonatal, lo que permite una intervención temprana y un mejor manejo clínico.
Entre los rasgos físicos asociados a este síndrome se encuentra la distopía cantorum, una característica facial que puede dar la impresión de que los ojos están más separados de lo habitual debido al desplazamiento del ángulo interno del párpado.
La prevalencia del síndrome de Waardenburg se estima en alrededor de un caso por cada 40 000 personas, aunque su frecuencia puede variar según la población y el origen étnico.
Fuente: EFE Salud
Autora: Berta Pinillos