Santo Domingo. Se estima que el 7% de toda la población a nivel mundial puede tener algún tipo de enfermedad rara, siendo una de cada 100 mil habitantes, la persona que cuenta con algún tipo de enfermedad de depósito lisosomal. Este tipo de enfermedades es idóneo poderlas identificar en la infancia, por lo que la Sociedad Dominicana de Pediatría dedicó su reciente encuentro de actualización médica a la identificación, estudios y recursos para el abordaje de estas afecciones.
El doctor Jorge Ortíz, genetista guatemalteco, destacó que hasta el momento se han identificado 50 tipos de enfermedades de depósito lisosomal, sin embargo las más frecuentes son: la Enfermedad de Gaucher y la Enfermedad de Fabry.
“El 75% de pacientes con Enfermedad Gaucher deberían identificarse en su etapa pediátrica y sólo un 25% en la etapa adulta; para la Enfermedad de Fabry es indistinto. El problema con la Enfermedad de Fabry es que tiene una expectativa de vida reducida si no se trata de manera temprana”, puntualizó el especialista.
Explicó que en el caso de los pacientes con Fabry pueden tener una reducción de hasta 20 años de vida en los hombres y 15 años menos en las mujeres, por lo que enfatizó la importancia de llegar a su diagnóstico lo más temprano posible. Se requiere ser sumamente acucioso para su diagnóstico.
Identificación y tratamiento
Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios. Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas.
El experto en Genética agregó que el primer paso de detección lo pueden hacer los especialistas de cabecera (en este caso, los pediatras para los infantes). El segundo paso es referir a pruebas especializadas en caso de indicios sobre estas condiciones hereditarias a fin de identificar un mejor abordaje, ya que las enfermedades de depósito lisosomal se tratan proveyéndoles al paciente la enzima faltante, por ello cada tipo de enfermedad puede tratarse con una enzima distinta.
Destacó con pesar que en los centros y laboratorios de Centroamérica y El Caribe no cuentan con herramientas para llegar a un diagnóstico definitivo de estos pacientes, por lo que recomienda apoyarse de laboratorios de referencia en Sudamérica (Argentina, Brasil,y Colombia) donde puedan enviar las muestras pertinentes para su análisis.
La empresa Sanofi cuenta con un programa gratuito de educación para el diagnóstico de varios tipos de enfermedad de depósito, tales como: Gaucher, Pompe, Fabry y MPS1. Esta plataforma de formación está a disposición de médicos y pacientes, bajo el propósito de fomentar mayor conciencia de que estas patologías existen y con ello incentivar su acuosidad por ganar experiencia sobre las enfermedades raras.
República Dominicana cuenta con facilidades para el tratamiento de estas enfermedades, mediante el programa de medicamentos de alto costo, a fin de brindar un abordaje temprano y oportuno.
Educación de la enfermedad
El doctor Ortíz reiteró la importancia de la educación sobre las enfermedades raras no sólo para los médicos sino también para la sociedad, sobre todo porque hay muchos padres de pacientes que dejan de consultar porque no encuentran un diagnóstico o porque los síntomas se vuelven repetitivos. Recomienda que este tipo de paciente debe ser constante en sus consultas y no dejar la sintomatología al tiempo porque hay complicaciones que pueden evitarse si pueden identificar de manera temprana.
Los tratamientos de estas afecciones son de por vida. Aunque cabe destacar que estos no son curativos, sí estabilizan la enfermedad y revierten los síntomas para que la persona pueda llevar la vida casi de manera normal, siempre y cuando se trate de forma temprana y oportuna.
