El 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
La alteración genética ocasionada por esta enfermedad fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.
Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Causas:
- Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
- Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro regula varios ciclos corporales: produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento para el desarrollo del cuerpo.
Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.
Este síndrome es conocido como la enfermedad de los mil síntomas. Los principales síntomas que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez.