La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar, debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.
La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 – 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hispánicos la frecuencia es de 1:77.
Esta enfermedad es la segunda causa fatal más común de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca. Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas. Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder después y tipo 4 que inicia en la edad adulta .
En República Dominicana la gran mayoría de los pacientes corresponden a AME tipo 2.
Detección temprana y tratamiento
La importancia de la detección temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras más temprano se haga el diagnóstico y se inicien las terapias, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes; se han desarrollado fármacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.
De acuerdo con la doctora María Gómez Peña, neuróloga pediátrica, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:
- Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipotonía), debilidad y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia clínica, requieren de un estudio genético.
- Los niños de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad. pierden la habilidad de sentarse por sí solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino que los padres comentan que es nervioso y temblores en la lengua.
- En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podrían presentar AME.
- Entrada la adolescencia, se logra observar la alteración de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis.
Estas señales son de gran importancia para lograr tener la sospecha clínica de la enfermedad, sobre todo en aquellos niños en que no existen antecedentes en el embarazo y durante el parto.
En República Dominicana el motivo de consulta más frecuente es el retraso en la adquisición de las pautas motoras correspondientes para la edad del paciente, seguido de temblor distal de las manos y la pérdida de pautas motoras, según la doctora Gómez Peña.
Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora alcanzada hasta ese momento.
AME tipo I: conocida como enfermedad de Werdnig–Hoffmann, es el tipo más frecuente y severo. Inicia en los primeros meses de vida. Los pacientes logran sostener la cabeza, no llegan a sentarse sin apoyo, sin tratamiento específico no sobreviven más de 2 años.
AME tipo II: los síntomas se presentan entre los 6 y los 18 meses de edad. Logran sentarse sin apoyo y algunos llegan a pararse sin apoyo, pero no logran la marcha independiente. Presentan debilidad muscular y pueden desarrollar escoliosis. Llegan a la edad adulta.
AME tipo III: llamada enfermedad de Kugelberg–Welander. Es menos grave, con inicio después de los 18 meses de edad. Los pacientes logran caminar, pero presentan caídas frecuentes, debilidad y pérdida de su capacidad para caminar. Llegan a la edad adulta.
AME tipo IV: inician en la edad adulta y tienen una evolución más leve, logran y mantienen la marcha independiente, algunos la pierden en la tercera o 4ta década de la vida.
Actualmente, para diagnosticar la enfermedad se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 y el número de copias de SMN2. Las neuronas motoras necesitan de la proteína denominada SMN (Survival Motor Neurons , por sus siglas en inglés) para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo la mutación o deleción del gen SMN1, su organismo no puede fabricar esa proteína y las pautas motoras alcanzadas va a depender de la cantidad de copias del gen SMN2.
“El papel de los padres es crucial en la detección temprana de AME, ya que pueden contribuir significativamente a un diagnóstico precoz al observar atentamente el desarrollo y los cambios en la salud de sus hijos. La familiaridad de los signos iniciales por parte del personal de salud y terapeutas, como debilidad muscular, hipotonía, temblor distal y fasciculaciones, puede facilitar la intervención temprana, lo que aumenta las posibilidades de un manejo integral, mejorando los resultados de tratamiento. Es necesaria una comunicación abierta entre los padres y los profesionales de la salud, para garantizar el bienestar de los niños”, agregó el especialista.