Representantes del sector salud y especialistas en enfermedades poco frecuentes advirtieron sobre las persistentes barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en Centroamérica y el Caribe, especialmente en diagnóstico oportuno, acceso a terapias y financiamiento sostenible.
Aunque no existe una definición única a nivel mundial, en 2025 la Organización Mundial de la Salud instó a sus Estados miembros a priorizar estas patologías dentro de las políticas públicas de salud, fortaleciendo la recopilación de datos, la investigación y los mecanismos de detección temprana.
De acuerdo con estimaciones internacionales, una enfermedad rara afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Sin embargo, en conjunto existen más de 7.000 enfermedades identificadas que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. Cerca del 70 % comienza en la infancia.
Diagnósticos que pueden tardar años
Especialistas consultados coinciden en que alrededor del 80 % de estas patologías son de origen genético y suelen ser crónicas, graves y progresivas. El proceso para obtener un diagnóstico puede extenderse entre dos y diez años, periodo en el que los pacientes recorren distintos niveles del sistema de salud sin respuestas claras.
El acceso a pruebas especializadas —como estudios genéticos, resonancias magnéticas o tomografías— continúa siendo limitado en el primer nivel de atención, lo que retrasa la confirmación diagnóstica y reduce las posibilidades de intervención temprana.
Expertos del sector farmacéutico regional señalan que, además del reto clínico, existe un desafío financiero: muchas de las terapias disponibles son innovadoras y de alto costo, por lo que requieren esquemas de financiamiento sostenibles y modelos de pago vinculados a resultados en salud.
En República Dominicana, el debate legislativo en torno a una posible normativa sobre enfermedades raras es visto por analistas como una oportunidad para integrar mecanismos modernos de acceso, sostenibilidad presupuestaria y equidad.
Algunas enfermedades presentes en la región
Entre las enfermedades raras identificadas en Centroamérica y el Caribe se encuentran:
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Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): Trastorno sanguíneo poco frecuente que provoca destrucción de glóbulos rojos y alto riesgo de trombosis, con potencial daño a órganos vitales.
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Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP): Condición que eleva la presión en las arterias pulmonares y puede confundirse con otras enfermedades por síntomas como falta de aire, fatiga y mareos.
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Miastenia Gravis (MG): Enfermedad autoinmune crónica que debilita los músculos voluntarios, afectando visión, habla, deglución y respiración.
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Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1): Trastorno genético progresivo caracterizado por tumores benignos en el sistema nervioso y manchas cutáneas conocidas como “café con leche”.
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Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa): Enfermedad genética ultra rara que afecta principalmente los riñones y puede generar complicaciones neurológicas y cardiovasculares.
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Tumores Desmoides: Neoplasias poco frecuentes del tejido conectivo que, aunque no producen metástasis, pueden crecer de forma agresiva y comprometer órganos cercanos.
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Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL): Trastorno hereditario asociado a la formación de tumores en el sistema nervioso central y otros órganos como riñón y páncreas.
Los especialistas coinciden en que avanzar hacia sistemas de salud más integrados, con mejor intercambio de datos, capacitación médica y estrategias de financiamiento innovadoras, será clave para reducir las brechas que hoy enfrentan miles de pacientes en la región.