El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es un trastorno genetico que tiene una incidencia de uno en cada cien mil nacimientos al año,  pertenece a las denominadas enfermedades raras. Causa anomalías congénitas, alteraciones con las que nace el recién nacido.

El RTS se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.

Cada 3 de Julio se conmemora en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha fue elegida en homenaje al fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006.

La incidencia de este síndrome es difícil de calcular, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.

Puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida de material genético del cromosoma 16. No existe cura para esta enfermedad y el tratamiento que reciben quienes lo padecen es sintomático y de apoyo.

Entre los problemas de salud que presentan las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), se incluyen afectaciones en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos, los dientes y obesidad. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores cerebrales.

La mayoría de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en muchos de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer. En otros casos, es necesario que las niñas y niños reciban terapia del lenguaje y cognitiva.

La deformación de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede modificarse con cirugía lo que mejora el agarre.

La esperanza de vida en general, es normal, y existen reportes de casos de adultos con RTS. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias severas, el pronóstico puede no ser favorable.

Este día se dedica a esta enfermedad ya que es desconocida para la mayoría de las personas.