Con la finalidad de generar conciencia en la población, sector sanitario y la comunidad científica internacional, el 15 de abril se celebrael Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.
El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.
También es conocida por otros nombres como:
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II.
- Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida.
- Deficiencia de maltasa ácida.
Quién contrae la enfermedad de Pompe?
Como esta es una enfermedad genética, la gente que la contrae la hereda de sus padres. Es normal, sin embargo, que ninguno de los padres muestre ningún síntoma. La enfermedad es muy rara. De hecho, en los EEUU, solo 1 persona de 40,000 se ve afectada por la enfermedad de Pompe.
¿Cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe?
Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad. En los bebés, los síntomas incluyen:
Tipo clásico:
- Debilidad muscular
- Tono muscular pobre
- Hígado agrandado
- Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)
- Problemas para respirar
- Problemas de alimentación
- Infecciones en el sistema respiratorio
- Problemas de oído
Tipo no clásico:
- Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)
- Los músculos debilitándose progresivamente
- Corazón anormalmente grande
- Problemas de respiración.
Es importante señalar que, en el caso de los bebés, la evolución de la enfermedad es muy rápida. Si no se trata a tiempo, no sobreviven más de 1 año.
Por otra parte, cuando los síntomas aparecen en la infancia avanzada o en la adultez, el proceso degenerativo es más lento. No obstante, hay casos severos.